אטקסיה טלנגיאקטזיה מוגדרת כתסמונת גנטית, נדירה וקשה. החולים עשויים לסבול ממגוון רחב של מצבים רפואיים, לרבות פגיעה במערכת העצבים וביציבה. כדאי לקבל טיפול יעיל בהתמודדות עם מחלות קשות, יש צורך באבחון אפקטיבי ולעיתים גם בחוות דעת רפואית נוספת.
גם כאשר רוצים לממש זכויות שונות למשל מול ביטוח לאומי או מול חברות ביטוח שונות – חוות דעת רפואית נדרשת. מכיוון שסימני המחלה הראשונים עשויים להופיע גם בגיל הילדות (לעיתים זו המוקדמת ולעיתים המאוחרת) עשויה להידרש חוות דעת שניתנת גם על ידי רופאי ילדים ואנשי רפואה המתמחות בנכויות התפתחויות.
חוות דעת ואפיון המחלה
מכיוון שאטקסיה טלנגיאקטזיה הינה תסמונת גנטית, לא מדובר למעשה במחלה אחת שיש לה מאפיינים ברורים ואחידים. בדיוק משום כך, חשוב לאבחן בקפדנות את אלה החשודים כחולים וחוות דעת נדרשת כדי לגלות בדיוק אילו ליקויים ואילו שתסמינים מעורבים אצל כל חולה וחולה.
בין תסמיני המחלה ניתן למצוא פגיעה במערכת העצבים לרבות כאבים, פגיעה ברקמות מוחיות, פגיעה בעיניים. ישנם חולים הסובלים מקואורדינציה פגומה, חוסר שיווי משקל.
מלבד סימנים שנגרמים בשל פגם גנטי, עשויים החולים לגלות רגישות מיוחדת למצבים רפואיים שונים. חוות דעת עשויה לגלות שהחולים סובלים מגידולים שפירים או ממאירים, קיימת רגישות למחלות ריאה ודלקת ריאות, חולשה של מערכת נשימה, מערכת חיסונית שאיננה מתפקדת כהלכה.
בשל נדירותה של התסמונת ולמעשה היותה מוגדרת כ"מחלה יתומה", רופאים רבים יתקשו לאבחן כראוי את מצבו של חולה שהגיע אליהם לראשונה. משום כך, בהחלט יתכן שחוות דעת רפואית שנייה תידרש על מנת שניתן יהיה לעשות יותר למענו של החולה – בין אם צעיר ובין אם מבוגר.
חוות דעת וביטוח לאומי
כאשר אדם החולה בנכות התפתחותית ובפרט באטקסיה מעוניין לממש את זכויותיו השונות עליו להגיש לצורך כך בקשה מנומקת. גם מי שמצבו הרפואי כרוני לא יקבל זכות כזאת או אחרת בלא הגשת תביעה לקצבת נכות. עובדה זו נכונה הן למבוגרים, המגישים תביעה לקבלת קצבת נכות כללית והן עבור ילדים, המגישים על ידי הוריהם תביעה לקבלת קצבת ילד נכה.
חשוב לשים לב שבמקרים מסוימים מוכן הביטוח הלאומי להתגמש כאשר החולה הינו ילד. אם מבוגרים צריכים גם להגיש מסמכים רפואיים וחוות דעת וגם נדרשים לוועדה רפואית שתקבע את זכאותם לקצבאות, הרי כאשר החולה קטין עשוי המצב להיות שונה.
במידה והמסמכים וחוות הדעת המתארים את מצבו של הילד ואת יכולת התפקוד שלו נראים כמספקים, יקבל הילד פטור מוועדה רפואית. משום כך, ראוי במיוחד לשים דגש על חוות דעת רפואית מקצועית ומלומדת, כאשר מגישים תביעה לקצבה.
הצמדת חוות דעת רפואית לערעור ועדה רפואית
יש לציין שחוות דעת רפואית לסובלים מאטקסיה עשויה להידרש גם לאחר הליך של וועדה רפואית. לעיתים, עשוי החולה במחלה לקבל תשובה שלילית מהוועדה. במידה ואחוזי הנכות שנקבעו אינם מספקים לקבלת קצבה ניתן להגיש ערעור. בהליך הערעור מומלץ לשלב חוות דעת רפואית שתרחיב ותפרט את יכולת התפקוד והמגבלות השונות של החולה.
מגוון זכויות לסובלים מאטקסיה טלנגיאקטזיה
מי שהוכר על ידי הביטוח הלאומי כנכה יהיה זכאי למגוון רחב של תגמולים כספיים ואחרים. בין היתר ניתן לקבל קצבת נכות קבועה, אביזרי ניידות על פי קריטריונים של משרד הבריאות, גמלה למתקשים בניידות. יש גם תגמולים לנכים בעלי משפחות וכן לנכים שהינם סיעודיים.
בהתאם לאבחון פרטני, ילדים החולים במחלה יוכלו לקבל סיוע הן מצד רשויות הבריאות והן מצד מערכת החינוך. כל זאת, בנוסף להקלות הניתנות לנכים בתשלומי מיסים, ארנונה, חשמל ומים.